Cholangiokarzinom Panel — Pathologie
Das Cholangiokarzinom Panel umfasst die Bestimmung des HER2-Status, die Untersuchung auf Mismatch-Reparatur-Defizienz (MMRd) bzw. Mikrosatelliteninstabilität (MSI) sowie eine DNA- und RNA-basierte Analyse mittels NGS. Die Untersuchung ermöglicht den Nachweis klinisch relevanter Sequenzvarianten, Kopienzahlveränderungen und Fusionstranskripte und unterstützt die Risikostratifizierung sowie die Auswahl zielgerichteter Therapieoptionen.
Indikation/Fragestellung | Risikostratifizierung, Therapiewahl |
|---|---|
Methode | Immunhistochemie (HER2 und MMR) |
Probenmaterial | FFPE, zytologisches Probenmaterial |
Probenannahme | Montag bis Freitag |
Auftragserteilung | Schriftlich |
Auftragsformular | |
Bearbeitungsdauer | 5 - 10 Arbeitstage |
Bemerkungen/Besonderes | Keine |
Verantwortlich |
Weitere Informationen
Mikrosatelliteninstabilität
OncoMate™ MSI Dx Analysis System (Promega). Mononukleotid-Mikrosatelliten BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, MONO-27.
Oncomine Comprehensive Assay v3 (161 Gene, ThermoFisher)
Sequenzvarianten in Hotspot-Regionen von 87 Genen:
AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, AXL, BRAF, BTK, CBL, CCND1, CDK4, CDK6, CHEK2, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2 (HER2), ERBB3, ERBB4, ERCC2, ESR1, EZH2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOXL2, GATA2, GNA11, GNAQ, H3-3A, HIST1H3B, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KNSTRN, KRAS, MAGOH, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAPK1, MAX, MDM2, MED12, MET, MTOR, MYC, MYCN, MYD88, NFE2L2, NRAS, NTRK1, NTRK2, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PPP2R1A, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, RHEB, RHOA, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO, SPOP, SRC, STAT3, TERT, TOP1, U2AF1, XPO1
Sequenzvarianten in allen kodierenden Regionen von 48 Genen:
ARID1A, ATM, ATR, ATRX, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK12, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CREBBP, FANCA, FANCD2, FANCI, FBXW7, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, PALB2, PIK3R1, PMS2, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RNF43, SETD2, SLX4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TP53, TSC1, TSC2
Kopiezahlveränderungen (Amplifikation) in 43 Genen:
AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, AXL, BRAF, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CDK2, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, EGFR, ERBB2 (HER2), ESR1, FGF19, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, IGF1R, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCL, MYCN, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PPARG, RICTOR, TERT, TSC1, TSC2
Fusionstranskripte in 51 Driver Genen (RNA Panel):
AKT2, ALK, AR, AXL, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EGFR, ERBB2 (HER2), ERBB4, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, FLT3, JAK2, KRAS, MDM4, MET, MYB, MYBL1, NF1, NOTCH1, NOTCH2, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PRKACA, PRKACB, PPARG, PTEN, RAD51B, RAF1, RB1, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, TERT