Endometriumkarzinom Panel — Pathologie
Das Endometriumkarzinom Panel umfasst die Untersuchung auf Mismatch-Reparatur-Defizienz (MMRd) bzw. Mikrosatelliteninstabilität (MSI), eine DNA-basierte Analyse mittels NGS sowie die Bestimmung der MLH1-Promotormethylierung in Fällen mit Proteinexpressionsverlust von MLH1. Die Untersuchung unterstützt die molekulare Klassifikation, Risikostratifizierung und Therapieplanung.
Indikation/Fragestellung | Risikostratifizierung, Therapiewahl |
|---|---|
Methode | Immunhistochemie (MMR) |
Probenmaterial | FFPE, zytologisches Probenmaterial |
Probenannahme | Montag bis Freitag |
Auftragserteilung | Schriftlich |
Auftragsformular | |
Bearbeitungsdauer | 5 - 10 Arbeitstage |
Bemerkungen/Besonderes | Keine |
Verantwortlich |
Weitere Informationen
Mikrosatelliteninstabilität
LMR MSI Analysis System (Promega). Mononukleotid-Mikrosatelliten BAT-25, BAT-26, BAT-52, BAT-56, BAT-59, BAT-60, NR-21 und MONO-27.
MLH1-Promoter-Methylierungsstatus
PyroMark Q24 CpG MLH1 Kit (Qiagen). Methylierungsstatus von vier CpG Stellen des MLH1-Promoters zwischen c.-209 und c.-181.
Oncomine Comprehensive Assay v3 (147 Gene, ThermoFisher)
Sequenzvarianten in Hotspot-Regionen von 87 Genen:
AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, AXL, BRAF, BTK, CBL, CCND1, CDK4, CDK6, CHEK2, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2 (HER2), ERBB3, ERBB4, ERCC2, ESR1, EZH2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOXL2, GATA2, GNA11, GNAQ, H3-3A, HIST1H3B, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KNSTRN, KRAS, MAGOH, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAPK1, MAX, MDM2, MED12, MET, MTOR, MYC, MYCN, MYD88, NFE2L2, NRAS, NTRK1, NTRK2, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PPP2R1A, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, RHEB, RHOA, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO, SPOP, SRC, STAT3, TERT, TOP1, U2AF1, XPO1
Sequenzvarianten in allen kodierenden Regionen von 48 Genen:
ARID1A, ATM, ATR, ATRX, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK12, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CREBBP, FANCA, FANCD2, FANCI, FBXW7, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, PALB2, PIK3R1, PMS2, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RNF43, SETD2, SLX4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TP53, TSC1, TSC2
Kopiezahlveränderungen (Amplifikation) in 43 Genen:
AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, AXL, BRAF, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CDK2, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, EGFR, ERBB2 (HER2), ESR1, FGF19, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, IGF1R, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCL, MYCN, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PPARG, RICTOR, TERT, TSC1, TSC2