Lynch-Syndrom Panel — Pathologie
Das Lynch-Syndrom Panel umfasst die Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität (MSI) sowie bei entsprechendem MLH1-Verlust die Bestimmung des Methylierungsstatus des MLH1-Promotors. Die Untersuchung unterstützt die Abklärung einer Mismatch-Reparatur-Defizienz (MMRd) und die diagnostische Einordnung eines möglichen Lynch-Syndroms.
Indikation/Fragestellung | Risikostratifizierung, Therapiewahl |
|---|---|
Methode | Fragmentlängenanalyse (MSI) |
Probenmaterial | FFPE, zytologisches Probenmaterial |
Probenannahme | Montag bis Freitag |
Auftragserteilung | Schriftlich |
Auftragsformular | |
Bearbeitungsdauer | 5 - 10 Arbeitstage |
Bemerkungen/Besonderes | Keine |
Verantwortlich |
Weitere Informationen
Mikrosatelliteninstabilität
OncoMate™ MSI Dx Analysis System (Promega). Mononukleotid-Mikrosatelliten BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, MONO-27.
MLH1-Promoter-Methylierungsstatus
PyroMark Q24 CpG MLH1 Kit (Qiagen). Methylierungsstatus von vier CpG Stellen des MLH1-Promoters zwischen c.-209 und c.-181.