Mammakarzinom Panel — Pathologie

Das Mammakarzinom Panel umfasst eine umfassende DNA-basierte Analyse einschliesslich der Bestimmung der homologen Rekombinationsdefizienz (HRD) mittels NGS. Die Untersuchung ermöglicht den Nachweis klinisch relevanter molekularer Veränderungen und unterstützt die Risikostratifizierung sowie die Auswahl zielgerichteter Therapieoptionen.

Beschreibung

Indikation/Fragestellung

Risikostratifizierung, Therapiewahl

Methode

NGS (Oncomine Comprehensive Assay Plus)

Probenmaterial

FFPE, zytologisches Probenmaterial

Probenannahme

Montag bis Freitag

Auftragserteilung

Schriftlich

Auftragsformular

Auftragsformular Molekulare Diagnostik

Bearbeitungsdauer

10 - 15 Arbeitstage

Bemerkungen/Besonderes

Keine

Verantwortlich

+41 71 494 21 28
+41 71 494 21 35

Weitere Informationen

Oncomine Comprehensive Assay Plus (468 Gene, ThermoFisher)

Sequenzvarianten in Hotspot-Regionen von 10 Genen:

AKT1, AR, BRAF, CTNNB1, ERBB2 (HER2), ESR1, IDH1, IDH2, PIK3CA, TERT

Sequenzvarianten in allen kodierenden Regionen von 15 Genen:

CDH1, CDKN2A, CDKN2B, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, NF1, PMS1, PMS2, PTEN, STK11, TP53

Sequenzvarianten in allen kodierenden Regionen von 36 Genen der homologen Rekombinationsreparatur (HRR):

ABRAXAS1, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11, NBN, PALB2, PARP1, PARP2, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RPA1, SLX4, XRCC2, XRCC3

Kopiezahlveränderungen (Amplifikation und Verlust) in 60 Genen:

ABRAXAS1, AKT1, AR, ATM, ATR, BAP1, BARD1, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCND1, CCND2, CCNE1, CDK12, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, ERBB2 (HER2), FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, KRAS, MECOM, MRE11, MTAP, MYC, NBN, NF1, NRAS, PALB2, PARP1, PARP2, PARP3, PIK3CA, POLD1, POLE, PPP2R2A, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RNASEH2A, RNASEH2B, RPA1, SLX4, TP53, XRCC2, XRCC3

HRD-Status: Berechnung des Genomic Instability Metric (GIM)-Score auf Basis des probenspezifischen prozentualen Loss of Heterozygosity (%LOH).

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Das Institut für Pathologie untersucht Zell- und Gewebeproben aus allen Organsystemen und führt klinische Autopsien durch. Daneben bietet das Institut Sprechstunden für Feinnadelpunktionen und genetische Beratungen an. Mit seiner diagnostischen Tätigkeit in den Bereichen Histopathologie, Zytopathologie, Molekularpathologie, Integrierte hämatologisch-pathologische Diagnostik und Autopsie leistet das Institut einen wichtigen Beitrag zur Abklärung und Behandlung von Patientinnen und Patienten sowie zur Krankheitsvorsorge und Qualitätssicherung.

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