Urothelkarzinom Panel — Pathologie
Das Urothelkarzinom Panel umfasst die immunhistochemische Bestimmung des HER2-Status, die Untersuchung auf Mismatch-Reparatur-Defizienz (MMRd) bzw. Mikrosatelliteninstabilität (MSI) sowie eine DNA- und RNA-basierte Analyse von 161 Genen mittels NGS. Die kombinierte Untersuchung unterstützt die Risikostratifizierung und die Auswahl zielgerichteter Therapieoptionen.
Indikation/Fragestellung | Risikostratifizierung, Therapiewahl |
|---|---|
Methode | Immunhistochemie (MMR, PD-L1 und HER2) |
Probenmaterial | FFPE, zytologisches Probenmaterial |
Probenannahme | Montag bis Freitag |
Auftragserteilung | Schriftlich |
Auftragsformular | |
Bearbeitungsdauer | 5 - 10 Arbeitstage |
Bemerkungen/Besonderes | Keine |
Verantwortlich |
Weitere Informationen
Mikrosatelliteninstabilität
OncoMate™ MSI Dx Analysis System (Promega). Mononukleotid-Mikrosatelliten BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, MONO-27.
Oncomine Comprehensive Assay v3 (161 Gene, ThermoFisher)
Sequenzvarianten in Hotspot-Regionen von 87 Genen:
AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, AXL, BRAF, BTK, CBL, CCND1, CDK4, CDK6, CHEK2, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2 (HER2), ERBB3, ERBB4, ERCC2, ESR1, EZH2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOXL2, GATA2, GNA11, GNAQ, H3-3A, HIST1H3B, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KNSTRN, KRAS, MAGOH, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAPK1, MAX, MDM2, MED12, MET, MTOR, MYC, MYCN, MYD88, NFE2L2, NRAS, NTRK1, NTRK2, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PPP2R1A, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, RHEB, RHOA, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO, SPOP, SRC, STAT3, TERT, TOP1, U2AF1, XPO1
Sequenzvarianten in allen kodierenden Regionen von 48 Genen:
ARID1A, ATM, ATR, ATRX, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK12, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CREBBP, FANCA, FANCD2, FANCI, FBXW7, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, PALB2, PIK3R1, PMS2, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RNF43, SETD2, SLX4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TP53, TSC1, TSC2
Kopiezahlveränderungen (Amplifikation) in 43 Genen:
AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, AXL, BRAF, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CDK2, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, EGFR, ERBB2 (HER2), ESR1, FGF19, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, IGF1R, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCL, MYCN, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PPARG, RICTOR, TERT, TSC1, TSC2
Fusionstranskripte in 51 Driver Genen (RNA Panel):
AKT2, ALK, AR, AXL, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EGFR, ERBB2 (HER2), ERBB4, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, FLT3, JAK2, KRAS, MDM4, MET, MYB, MYBL1, NF1, NOTCH1, NOTCH2, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PRKACA, PRKACB, PPARG, PTEN, RAD51B, RAF1, RB1, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, TERT