Auflösung der roten Blutkörperchen (Hämolyse, Hämolytische Anämie) —
Hämolytische Anämie ist eine Erkrankung, bei der rote Blutkörperchen schneller abgebaut werden, als sie produziert werden. Dies führt zu Blutarmut (Anämie) und Symptomen wie Müdigkeit und Gelbsucht. Sie kann in allen Altersgruppen auftreten, ist jedoch häufiger bei jungen Erwachsenen und Kindern.
Hämolytische Anämie ist eine Krankheit, bei der die roten Blutkörperchen im Körper schneller abgebaut werden, als sie hergestellt werden können. Dadurch fehlt es dem Körper an diesen Zellen, was zu Symptomen wie Müdigkeit, Schwäche und Gelbsucht führen kann. Es gibt verschiedene Ursachen, darunter autoimmune Reaktionen, genetische Störungen oder Infektionen.
Symptome
Müdigkeit und Schwäche: häufig durch den Mangel an roten Blutkörperchen
blasse Haut: ein Zeichen für Anämie
Gelbsucht: eine Gelbfärbung der Haut und Augen durch den erhöhten Bilirubinspiegel
dunkler Urin: durch den Abbau von roten Blutkörperchen kann der Urin dunkler erscheinen
Schwindel oder Benommenheit: besonders bei körperlicher Anstrengung
Herzklopfen: das Herz schlägt schneller, um den Sauerstoffmangel auszugleichen
Schmerzen im Bauch oder Rücken: diese können durch die vergrösserte Milz verursacht werden
Entstehung und Ursachen
Die hämolytische Anämie entsteht, wenn die roten Blutkörperchen schneller abgebaut werden als sie produziert werden. Die Ursachen können vielfältig sein:
Autoimmunreaktionen: Das Immunsystem greift die eigenen roten Blutkörperchen an, was zu ihrem vorzeitigen Abbau führt (autoimmunhämolytische Anämie).
Genetische Störungen: Erbliche Erkrankungen wie die Kugelzellenanämie führen zu abnormalen roten Blutkörperchen, die leichter zerstört werden.
Infektionen: Bestimmte Virus- oder Bakterieninfektionen können den Abbau von roten Blutkörperchen fördern.
Medikamente: Einige Medikamente können als Auslöser für die Zerstörung von roten Blutkörperchen wirken.
Mechanische Ursachen: Faktoren wie künstliche Herzklappen oder Verletzungen können ebenfalls die roten Blutkörperchen schädigen und ihren Abbau beschleunigen.
Toxine: Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien oder Toxinen kann ebenfalls hämolytische Anämie verursachen.
Diagnostik
Anamnese und körperliche Untersuchung: Die Ärztin oder der Arzt fragt nach Symptomen und der Krankengeschichte und untersucht die Patientin oder den Patienten auf Anzeichen von Anämie, wie blasse Haut oder Gelbsucht.
Blutuntersuchungen
Tests auf hämolytische Prozesse
Behandlungen und Therapien
Medikamente: Kortikosteroide oder Immunsuppressiva
Bluttransfusionen: Diese können notwendig sein, um den Hämoglobinspiegel schnell zu erhöhen und Symptome der Anämie zu lindern.
Behandlung der zugrunde liegenden Ursache: Wenn die hämolytische Anämie durch eine Infektion oder eine andere Erkrankung verursacht wird, wird die Behandlung auf die zugrunde liegende Ursache fokussiert.
Eisenchelationstherapie: Bei häufigen Bluttransfusionen kann dies notwendig sein, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen.
Knochenmarktransplantation: In schweren Fällen oder bei genetischen Ursachen kann eine Transplantation in Betracht gezogen werden.
Vermeidung von Auslösern: Bei bestimmten Formen der hämolytischen Anämie ist es wichtig, bekannte Auslöser zu vermeiden, wie bestimmte Medikamente oder chemische Substanzen.
Diagnostik
Folgende Methoden können zur Diagnosestellung zum Einsatz kommen.
Ultraschall (Sonographie)
Ultraschall, oder auch Sonographie genannt, ist die Anwendung von Ultraschallwellen (vergleichbar der Schallwellen in Sprache oder Musik) als bildgebendes Verfahren unter anderem zur Untersuchung von organischem Gewebe in der Medizin.
Knochenmarkpunktion
Eine Knochenmarkspunktion ist ein medizinisches Verfahren, bei dem eine kleine Menge Knochenmark aus dem Inneren eines Knochens entnommen wird, meist aus dem Beckenkamm.
Gewebeproben (Biopsie)
Bei einer Biopsie wird von der auffälligen Stelle eine Gewebeprobe entnommen. Dieses Material wird zur Untersuchung ans Institut für Pathologie geschickt.
Mikroskopische Diagnostik
Aus Gewebeproben oder einzelnen Zellen werden Präparate angefertigt, die mittels Mikroskopie untersucht werden. Dies dient einer ersten Beurteilung und Bewertung des Materials. Mittels Spezialtechniken wie Spezialfärbungen, zytochemischen Reaktionen oder immunologischen oder molekularbiologischen Techniken können in weiteren Schritten sehr detaillierte Informationen zur Art des Gewebes und eventuell bestehenden krankhaften Veränderungen gemacht werden. Dies ist entscheidend für das Stellen einer genauen Diagnose und eine optimale Therapieentscheidung.
Molekularbiologie
Mit molekularbiologischen Methoden kann Material nicht nur auf Ebene von einzelnen Zellen oder Geweben untersucht werden, sondern es können Aussagen zum möglichen Vorliegen oder nicht-Vorliegen von Veränderungen auf molekularer Ebene, also der Ebene des Erbmaterials oder einzelner Eiweisse oder Oberflächenstrukturen in Zellen oder Geweben gemacht werden. Dazu zählen auch Verfahren wie «next generation sequencing», in denen hunderte von Genen gleichzeitig untersucht werden können. In der modernen Krebsmedizin ist dies eine wichtige Grundlage für eine treffsichere Diagnose und Einschätzung der Prognose. Insbesondere sind diese Informationen wichtig für den zielgerichteten Einsatz molekular gerichteter Krebsmedikamente, was man auch als «personalized therapy» bezeichnet.
Zytogenetik
Die Zytogenetik ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich mit der Struktur, Funktion und dem Verhalten der Chromosomen in Zellen befasst. Sie kombiniert Methoden der Zytologie (Zellbiologie) und Genetik, um genetische Erkrankungen, Chromosomenanomalien und Zellveränderungen zu untersuchen. Besonders wichtig ist sie in der medizinischen Diagnostik, etwa bei Krebs oder erblichen Erkrankungen.
Hämatologische Spezialdiagnostik
Die hämatologische Spezialdiagnostik umfasst spezialisierte Untersuchungen zur Abklärung von Blutkrankheiten, insbesondere malignen hämatologischen Erkrankungen wie Leukämien und Lymphomen. Ein zentrales Verfahren ist die Durchflusszytometrie, bei der Zellen anhand spezifischer Oberflächen- oder intrazellulärer Marker schnell analysiert und klassifiziert werden können. Ergänzend dazu ermöglicht die Next-Generation-Sequencing (NGS)-Technologie die hochauflösende Analyse genetischer Veränderungen auf DNA-Ebene, was zur präzisen Diagnose, Prognoseabschätzung und Therapieplanung beiträgt. Zusammen liefern diese Methoden eine umfassende molekularbiologische und immunphänotypische Charakterisierung hämatologischer Erkrankungen.
Allgemeine Labordiagnostik
Die allgemeine hämatologische und onkologische Labordiagnostik umfasst Basisuntersuchungen zur Beurteilung von Blutbild, Blutzellen und Tumormarkern. Dazu gehören unter anderem das vollständige Blutbild, Differentialblutbild sowie Parameter zur Gerinnung und Hämolyse. In der Onkologie werden zusätzlich laborchemische Marker wie z. B. CEA, CA-19-9 oder PSA bestimmt, die Hinweise auf das Vorliegen oder den Verlauf einer Krebserkrankung geben können. Diese Diagnostik dient der Früherkennung, Verlaufsbeurteilung und Therapieüberwachung hämatologischer und onkologischer Erkrankungen.