Chronisch lymphatische Leukämie (CLL) —
Chronisch lymphatische Leukämie (CLL) ist eine Form von Blutkrebs, die vor allem bei älteren Erwachsenen auftritt. Bei CLL produziert das Knochenmark übermässig viele abnormal funktionierende lymphatische Zellen, die sich im Blut und in den Lymphknoten an-sammeln. Dies kann zu Müdigkeit, häufigen Infektionen und geschwollenen Lymphknoten führen.
Chronisch lymphatische Leukämie (CLL) tritt hauptsächlich bei älteren Erwachsenen auf, typischerweise ab 60 Jahren. In der Schweiz erkranken jedes Jahr etwa 550 Menschen an einer chronischen lymphatischen Leukämie. Es gibt verschiedene Subtypen der CLL, die sich nach genetischen und biologischen Merkmalen unterscheiden.
Symptome
Müdigkeit und Schwäche: häufige Erschöpfung durch Anämie
Geschwollene Lymphknoten: besonders im Nacken, in den Achseln oder in der Leiste
Fieber und Nachtschweiss: unklare Fieberzustände und übermässiges Schwitzen
Häufige Infektionen: erhöhtes Risiko aufgrund von geschwächten Immunzellen
Gewichtsverlust: ungewollter Verlust von Körpergewicht
Bauchschmerzen oder Völlegefühl: durch vergrösserte Milz oder Leber
Es gibt auch einige Patientinnen und Patienten, die keine Symptome haben
Entstehung und Ursachen
Die genaue Ursache der chronisch lymphatischen Leukämie (CLL) ist nicht vollständig geklärt, aber mehrere Faktoren können zur Entstehung beitragen:
Genetische Faktoren: Bestimmte genetische Veränderungen und Chromosomenanomalien sind häufig zu finden, was auf eine erbliche Veranlagung hinweisen kann.
Umweltfaktoren: Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien (z. B. Benzol) und Strahlung kann das Risiko erhöhen.
Immunsystem: Ein geschwächtes Immunsystem, sei es durch genetische Erkrankungen oder frühere Virusinfektionen, kann das Risiko für die Entwicklung von CLL erhöhen.
Alter: CLL tritt hauptsächlich bei älteren Erwachsenen auf, was auf altersbedingte Veränderungen im Immunsystem und im Knochenmark hindeutet.
Insgesamt sind CLL und andere Leukämieformen oft multifaktoriell, das heisst, sie entstehen durch ein Zusammenspiel verschiedener genetischer und umweltbedingter Einflüsse.
Diagnostik
Anamnese und körperliche Untersuchung: Die Ärztin oder der Arzt fragt nach Symptomen und untersucht auf geschwollene Lymphknoten.
Blutuntersuchungen: Ein vollständiges Blutbild zeigt erhöhte weisse Blutkörperchen und andere Auffälligkeiten.
Knochenmarkbiopsie: Eine Probe wird entnommen, um die Art der Zellen zu analysieren.
Zytogenetische Tests: Diese helfen, genetische Veränderungen zu identifizieren, die für die CLL spezifisch sind.
Behandlungen und Therapien
Beobachtung: Bei asymptomatischen Patientinnen und Patienten kann zunächst abgewartet werden.
Chemotherapie: Häufige Medikamente sind z. B. Fludarabin, Cyclophosphamid und Rituximab, die die Krebszellen angreifen.
Immuntherapie: Diese aktiviert das Immunsystem, um die Leukämiezellen anzugreifen, z.B. durch monoklonale Antikörper wie Obinutuzumab.
Targeted Therapy: Medikamente wie Ibrutinib und Venetoclax zielen auf spezifische molekulare Veränderungen in den Krebszellen ab.
Stammzelltransplantation: In bestimmten Fällen kann eine Transplantation in Betracht gezogen werden, um das erkrankte Knochenmark zu ersetzen.
Klinische Studien: Patientinnen und Patienten können an Studien teilnehmen, die neue Behandlungsmöglichkeiten untersuchen.
Diagnostik
Folgende Methoden können zur Diagnosestellung zum Einsatz kommen.
Knochenmarkpunktion
Eine Knochenmarkspunktion ist ein medizinisches Verfahren, bei dem eine kleine Menge Knochenmark aus dem Inneren eines Knochens entnommen wird, meist aus dem Beckenkamm.
Ultraschall (Sonographie)
Ultraschall, oder auch Sonographie genannt, ist die Anwendung von Ultraschallwellen (vergleichbar der Schallwellen in Sprache oder Musik) als bildgebendes Verfahren unter anderem zur Untersuchung von organischem Gewebe in der Medizin.
PET-CT
Die Positronen-Emissions-Tomographie, kombiniert mit einer Computertomographie (PET-CT), ist ein modernes nuklearmedizinisches Untersuchungsverfahren, welches mit hoher Präzision Tumore und Entzündungen erfassen kann.
Computertomographie CT
Die Computertomographie (CT) erzeugt mit Hilfe von Röntgenstrahlen Querschnittsbilder des menschlichen Körpers. Dabei werden je nach Bedarf in sehr kurzer Zeit (Sekunden) grosse Körperabschnitte wie Kopf, Brust-, Bauchraum, Becken und Extremitäten in hoher Qualität abgebildet. Als schnelles und jederzeit verfügbares Schnittbildverfahren kann sie ein breites Spektrum von Fragestellungen beantworten.
Magnetresonanztomographie MRT
Die Magnetresonanztomographie MRT ist eine äusserst wertvolle, schmerzlose Untersuchung, die es den Radiologen und Radiologinnen erlaubt, Bilder von Ihrem Körperinnern zu erzeugen, die mit anderen bildgebenden Methoden nicht dargestellt werden können. Mit Hilfe eines starken, dauernd vorhandenen Magnetfeldes wird die Verteilung und Menge von Wasserstoffatomen im Körper gemessen und mittels eines leistungsstarken Computers Bilder berechnet. Während der Untersuchung wird in aller Regel eine Serie von Querschnittsbildern mit unterschiedlichem Bildkontrast aufgenommen.
Gewebeproben (Biopsie)
Bei einer Biopsie wird von der auffälligen Stelle eine Gewebeprobe entnommen. Dieses Material wird zur Untersuchung ans Institut für Pathologie geschickt.
Mikroskopische Diagnostik
Aus Gewebeproben oder einzelnen Zellen werden Präparate angefertigt, die mittels Mikroskopie untersucht werden. Dies dient einer ersten Beurteilung und Bewertung des Materials. Mittels Spezialtechniken wie Spezialfärbungen, zytochemischen Reaktionen oder immunologischen oder molekularbiologischen Techniken können in weiteren Schritten sehr detaillierte Informationen zur Art des Gewebes und eventuell bestehenden krankhaften Veränderungen gemacht werden. Dies ist entscheidend für das Stellen einer genauen Diagnose und eine optimale Therapieentscheidung.
Molekularbiologie
Mit molekularbiologischen Methoden kann Material nicht nur auf Ebene von einzelnen Zellen oder Geweben untersucht werden, sondern es können Aussagen zum möglichen Vorliegen oder nicht-Vorliegen von Veränderungen auf molekularer Ebene, also der Ebene des Erbmaterials oder einzelner Eiweisse oder Oberflächenstrukturen in Zellen oder Geweben gemacht werden. Dazu zählen auch Verfahren wie «next generation sequencing», in denen hunderte von Genen gleichzeitig untersucht werden können. In der modernen Krebsmedizin ist dies eine wichtige Grundlage für eine treffsichere Diagnose und Einschätzung der Prognose. Insbesondere sind diese Informationen wichtig für den zielgerichteten Einsatz molekular gerichteter Krebsmedikamente, was man auch als «personalized therapy» bezeichnet.
Zytogenetik
Die Zytogenetik ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich mit der Struktur, Funktion und dem Verhalten der Chromosomen in Zellen befasst. Sie kombiniert Methoden der Zytologie (Zellbiologie) und Genetik, um genetische Erkrankungen, Chromosomenanomalien und Zellveränderungen zu untersuchen. Besonders wichtig ist sie in der medizinischen Diagnostik, etwa bei Krebs oder erblichen Erkrankungen.
Hämatologische Spezialdiagnostik
Die hämatologische Spezialdiagnostik umfasst spezialisierte Untersuchungen zur Abklärung von Blutkrankheiten, insbesondere malignen hämatologischen Erkrankungen wie Leukämien und Lymphomen. Ein zentrales Verfahren ist die Durchflusszytometrie, bei der Zellen anhand spezifischer Oberflächen- oder intrazellulärer Marker schnell analysiert und klassifiziert werden können. Ergänzend dazu ermöglicht die Next-Generation-Sequencing (NGS)-Technologie die hochauflösende Analyse genetischer Veränderungen auf DNA-Ebene, was zur präzisen Diagnose, Prognoseabschätzung und Therapieplanung beiträgt. Zusammen liefern diese Methoden eine umfassende molekularbiologische und immunphänotypische Charakterisierung hämatologischer Erkrankungen.
Allgemeine Labordiagnostik
Die allgemeine hämatologische und onkologische Labordiagnostik umfasst Basisuntersuchungen zur Beurteilung von Blutbild, Blutzellen und Tumormarkern. Dazu gehören unter anderem das vollständige Blutbild, Differentialblutbild sowie Parameter zur Gerinnung und Hämolyse. In der Onkologie werden zusätzlich laborchemische Marker wie z. B. CEA, CA-19-9 oder PSA bestimmt, die Hinweise auf das Vorliegen oder den Verlauf einer Krebserkrankung geben können. Diese Diagnostik dient der Früherkennung, Verlaufsbeurteilung und Therapieüberwachung hämatologischer und onkologischer Erkrankungen.