Eiweiss-Speichererkrankungen (Amyloidose) —
Eine Amyloidose ist eine Krankheit, die durch Proteinablagerungen entsteht. Unterschiedliche Organe sind betroffen. Dabei reichern sich Proteine in Zellzwischenräumen an. Sie bilden kleine Faserstrukturen, sogenannte Fibrillen.
Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, die jährlich etwa bei 8 bis 12 von einer Million Menschen diagnostiziert wird. Es gibt verschiedene Formen der Amyloidose. Die Erkrankung tritt überwiegend bei älteren Menschen auf, meist ab dem 50. Lebensjahr, wobei bestimmte Formen auch jüngere Menschen betreffen können.
Symptome
Die Symptome einer Amyloidose hängen davon ab, welche Organe betroffen sind. Da die Amyloidablagerungen verschiedene Körperbereiche beeinflussen können, sind die Anzeichen oft unspezifisch und variieren stark:
Herz: Ablagerungen im Herz können zu Herzrhythmusstörungen, Herzschwäche (Herzinsuffizienz) oder Atemnot führen. Patientinnen und Patienten berichten oft über schnelle Erschöpfung und Schwellungen in den Beinen oder am Bauch.
Nieren: Wenn die Nieren betroffen sind, kann es zu Nierenversagen oder Proteinverlust im Urin kommen, was sich durch geschwollene Beine (Ödeme) äussern kann.
Nervensystem: Schädigungen der Nerven (periphere Neuropathie) können Taubheitsgefühle, Kribbeln oder Schwäche in Händen und Füssen verursachen. Auch Magen-Darm-Beschwerden wie Durchfall oder Verstopfung können auftreten, wenn das autonome Nervensystem betroffen ist.
Magen-Darm-Trakt: Ablagerungen in diesem Bereich können zu Gewichtsverlust, Übelkeit, Durchfall oder Verstopfung führen. Einige Patientinnen und Patienten haben auch Schwierigkeiten, Nahrung richtig aufzunehmen.
Leber: Die Leber kann sich vergrössern (Hepatomegalie), was zu einem Völlegefühl oder Schmerzen im rechten Oberbauch führt.
Zunge: Eine vergrösserte Zunge ist ein spezifisches Zeichen für AL-Amyloidose, was zu Schwierigkeiten beim Sprechen, Essen oder Atmen führen kann.
Die Symptome sind oft schleichend und werden anfangs leicht übersehen, da sie auch bei anderen Krankheiten vorkommen. Eine rechtzeitige Diagnose ist daher besonders wichtig.
Entstehung und Ursache
Die Amyloidose entsteht in der Regel durch eine fehlerhafte Produktion oder Fehlfaltung von Proteinen, die nicht richtig abgebaut werden und sich stattdessen in verschiedenen Organen ablagern, was deren Funktion beeinträchtigt. Die Ursachen können genetische Mutationen, chronische Entzündungen oder Erkrankungen des Knochenmarks sein.
Diagnostik
Die Diagnose der Amyloidose erfordert oft die Kombination mehrerer dieser Methoden, um den Typ der Amyloidose zu bestimmen und das betroffene Organ zu lokalisieren. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für den Therapieerfolg, da unbehandelte Amyloidose oft fortschreitet und die Organfunktion ernsthaft beeinträchtigen kann.
Die Diagnose einer Amyloidose erfordert verschiedene Schritte, da die Symptome oft unspezifisch sind und die Erkrankung viele Organe betreffen kann. Zu den wichtigsten diagnostischen Verfahren gehören:
Anamnese und klinische Untersuchung: Zunächst wird die Krankengeschichte (Anamnese) erhoben, und eine körperliche Untersuchung durchgeführt. Da Amyloidose viele verschiedene Organe betreffen kann, achtet die Ärztin oder der Arzt auf spezifische Symptome wie Herzinsuffizienz, Nierenprobleme, Nervenschäden oder eine vergrösserte Zunge (Makroglossie).
Blut- und Urinuntersuchungen: Bluttests können auf abnorme Proteine hinweisen, wie z.B. Leichtketten (bei AL-Amyloidose). Urintests helfen, Proteinverlust zu erkennen, was auf eine Nierenschädigung durch Amyloidablagerungen hinweisen kann. Bestimmung von Transthyretin-Protein oder genetische Tests können bei Verdacht auf ATTR-Amyloidose durchgeführt werden.
Bildgebende Verfahren: Echokardiographie oder Herzultraschall (um eine Herzbeteiligung zu erkennen, da Amyloidablagerungen das Herz steif machen können), MRT oder CT (zur Untersuchung von Organen wie Herz, Leber und Nieren auf strukturelle Veränderungen oder spezifische Szintigraphie (ein spezielles nuklearmedizinisches Verfahren, um die Ablagerung von Amyloid im Herz bei ATTR-Amyloidose sichtbar zu machen)
Biopsie: Die Biopsie ist der Goldstandard zur Diagnose von Amyloidose. Gewebeproben können aus verschiedenen Organen (Herz, Niere, Leber) oder aus der Bauchfettschicht oder dem Knochenmark entnommen werden. Diese Proben werden dann unter dem Mikroskop mit speziellen Färbemethoden (z. B. Kongorot-Färbung) untersucht, um Amyloidablagerungen nachzuweisen. Zusätzlich können Immunhistochemie oder Massenspektrometrie genutzt werden, um den Amyloidtyp zu bestimmen (z. B. AL- oder ATTR-Amyloidose).:
Knochenmarkpunktion: Bei Verdacht auf AL-Amyloidose kann eine Knochenmarkuntersuchung durchgeführt werden, um nach abnormen Plasmazellen zu suchen, welche die krankhaften Leichtketten produzieren.
Diagnostik
Folgende Methoden können zur Diagnosestellung zum Einsatz kommen.
Knochenmarkpunktion
Eine Knochenmarkspunktion ist ein medizinisches Verfahren, bei dem eine kleine Menge Knochenmark aus dem Inneren eines Knochens entnommen wird, meist aus dem Beckenkamm.
Ultraschall (Sonographie)
Ultraschall, oder auch Sonographie genannt, ist die Anwendung von Ultraschallwellen (vergleichbar der Schallwellen in Sprache oder Musik) als bildgebendes Verfahren unter anderem zur Untersuchung von organischem Gewebe in der Medizin.
PET-CT
Die Positronen-Emissions-Tomographie, kombiniert mit einer Computertomographie (PET-CT), ist ein modernes nuklearmedizinisches Untersuchungsverfahren, welches mit hoher Präzision Tumore und Entzündungen erfassen kann.
Computertomographie CT
Die Computertomographie (CT) erzeugt mit Hilfe von Röntgenstrahlen Querschnittsbilder des menschlichen Körpers. Dabei werden je nach Bedarf in sehr kurzer Zeit (Sekunden) grosse Körperabschnitte wie Kopf, Brust-, Bauchraum, Becken und Extremitäten in hoher Qualität abgebildet. Als schnelles und jederzeit verfügbares Schnittbildverfahren kann sie ein breites Spektrum von Fragestellungen beantworten.
Magnetresonanztomographie MRT
Die Magnetresonanztomographie MRT ist eine äusserst wertvolle, schmerzlose Untersuchung, die es den Radiologen und Radiologinnen erlaubt, Bilder von Ihrem Körperinnern zu erzeugen, die mit anderen bildgebenden Methoden nicht dargestellt werden können. Mit Hilfe eines starken, dauernd vorhandenen Magnetfeldes wird die Verteilung und Menge von Wasserstoffatomen im Körper gemessen und mittels eines leistungsstarken Computers Bilder berechnet. Während der Untersuchung wird in aller Regel eine Serie von Querschnittsbildern mit unterschiedlichem Bildkontrast aufgenommen.
Magenspiegelung (Gastroskopie)
Eine Magenspiegelung, auch Gastroskopie oder Ösophagogastroduodenoskopie genannt, ist ein medizinisches Untersuchungsverfahren, mit dem das Innere von Speiseröhre, Magen und Zwölffingerdarm betrachtet werden kann.
Darmspiegelung (Koloskopie)
Die Darmspiegelung, auch Koloskopie genannt, wird bei beschwerdefreien Patienten ohne familiäre Belastung ab dem 50. Lebensjahr als sogenannte Screening-Koloskopie empfohlen, um frühzeitig potentielle Tumorvorstufen wie Polypen zu entdecken und abzutragen.
Gewebeproben (Biopsie)
Bei einer Biopsie wird von der auffälligen Stelle eine Gewebeprobe entnommen. Dieses Material wird zur Untersuchung ans Institut für Pathologie geschickt.
Lungenspiegelung / Spiegelung der Atemwege (Bronchoskopie)
Die Spiegelung der Atemwege ist heute eine wenig belastende Methode, mit der die Luftröhre und die Bronchien dargestellt und Gewebeentnahmen durchgeführt werden können.
Blasenspiegelung
Wenn der Verdacht besteht, dass die Blase einen krankhaften Prozess aufweist, führt die Urologin oder der Urologe eine sogenannte Zystoskopie durch, das heisst eine endoskopische Beurteilung der Harnblase.
Spiegelung des Rachens, des Kehlkopfes, der Speise- und Luftröhre (Panendoskopie)
Eine Panendoskopie wird bei fast allen Patienten und Patientinnen mit einem Verdacht auf eine Krebserkrankung (Malignomverdacht) im Hals-Nasen-Ohrenbereich durchgeführt.
Behandlungen
Die Therapie der Amyloidose hängt von der Art der Amyloidose, dem Ausmass der Organbeteiligung und dem allgemeinen Zustand der Patientin oder des Patienten ab. Ziel der Behandlung ist es, die Produktion der abnormen Proteine zu stoppen, die Symptome zu lindern und die Funktion der betroffenen Organe zu erhalten. Die Therapie der Amyloidose richtet sich nach der spezifischen Form der Erkrankung. Bei der AL-Amyloidose ist die Chemotherapie der Hauptansatz, während die Behandlung der AA-Amyloidose auf die Kontrolle von Entzündungen abzielt. Bei der ATTR-Amyloidose kommen spezielle Medikamente wie Tafamidis oder RNA-basierte Therapien zum Einsatz. In fortgeschrittenen Fällen oder bei schwerem Organversagen können Organtransplantationen erforderlich sein. Symptomatische Therapien unterstützen die Organfunktionen und verbessern die Lebensqualität.