Erbliche (hereditäre) Bluterkrankungen —
Erbliche Blutkrankheiten sind genetisch bedingte Störungen, welche die normale Funktion des Blutes beeinträchtigen. Dazu zählen Erkrankungen wie Sichelzellenanämie oder Thalassämie, die durch abnormal geformte rote Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Diese Erkrankungen können zu schweren gesundheitlichen Problemen führen, darunter Blutungen, Anämie und Organschäden.
Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen eine abnorme, sichelförmige Form annehmen. Diese veränderten Zellen blockieren die Blutgefässe, was zu Schmerzen, Anämie und erhöhtem Risiko für Infektionen führt.
Thalassämie ist ebenfalls eine erbliche Blutstörung, bei der die Produktion von Hämoglobin, dem Protein in roten Blutkörperchen, gestört ist. Es gibt verschiedene Formen, die sich in Schweregrad und Symptomen unterscheiden. Patientinnen und Patienten haben oft eine Anämie, Müdigkeit und ein erhöhtes Risiko für Infektionen.
Symptome
Bei der Sichelzellkrankheit ist die Fähigkeit der roten Blutkörperchen, Sauerstoff zu transportieren, beeinträchtigt. Dies führt zu Schmerzen, Anämie und einem erhöhten Risiko für Infektionen.
Weil bei der Thalassämie die Produktion von Hämoglobin gestört ist, führt dies zu einer chronischen Anämie.
Entstehung und Ursachen
Die Sichelzellkrankheit entsteht durch eine genetische Mutation im HBB-Gen, das für die Bildung von Hämoglobin verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu abnormalem Hämoglobin (Hämoglobin S), das die roten Blutkörperchen in eine sichelartige Form bringt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, damit das Kind erkrankt.
Die Thalassämie resultiert aus genetischen Mutationen, die die Produktion des Hämoglobins beeinträchtigen. Auch bei dieser Erkrankung müssen beide Elternteile das defekte Gen tragen, damit das Kind erkrankt.
Diagnostik
Blutuntersuchung: Ein vollständiges Blutbild zeigt Anämie und abnormale Blutkörperchen.
Hämoglobin-Elektrophorese: Damit werden die verschiedenen Hämoglobinvarianten identifiziert.
Genetische Tests: Diese können zur Bestätigung der Mutation verwendet werden.
Beide Erkrankungen können bereits bei Neugeborenen durch Screening-Programme erkannt werden.
Behandlungen und Therapien
Sichelzellkrankheit
Schmerzlinderung: Analgetika werden eingesetzt, um akute Schmerzen zu behandeln.
Hydroxyurea: Dieses Medikament kann die Häufigkeit von Schmerzkrisen reduzieren und die Produktion von normalem Hämoglobin erhöhen.
Bluttransfusionen: Sie werden verwendet, um Anämie zu behandeln und die Anzahl der sichelförmigen Zellen zu verringern.
Stammzelltransplantation: Diese Therapie kann die Erkrankung heilen, ist jedoch nur für wenige Patientinnen und Patienten geeignet.
Thalassämie
Bluttransfusionen: Regelmässige Transfusionen sind häufig notwendig, um die Anämie zu behandeln und den Hämoglobinspiegel zu stabilisieren.
Eisenchelationstherapie: Da Bluttransfusionen zu einem Überschuss an Eisen führen können, werden Medikamente eingesetzt, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen.
Folsäure: Ergänzungen können helfen, die Bildung roter Blutkörperchen zu unterstützen.
Stammzelltransplantation: In schweren Fällen kann dies eine Möglichkeit sein, die Erkrankung zu heilen, besonders bei jüngeren Patientinnen und Patienten.
Diagnostik
Folgende Methoden können zur Diagnosestellung zum Einsatz kommen.
Knochenmarkpunktion
Eine Knochenmarkspunktion ist ein medizinisches Verfahren, bei dem eine kleine Menge Knochenmark aus dem Inneren eines Knochens entnommen wird, meist aus dem Beckenkamm.
Ultraschall (Sonographie)
Ultraschall, oder auch Sonographie genannt, ist die Anwendung von Ultraschallwellen (vergleichbar der Schallwellen in Sprache oder Musik) als bildgebendes Verfahren unter anderem zur Untersuchung von organischem Gewebe in der Medizin.
Mikroskopische Diagnostik
Aus Gewebeproben oder einzelnen Zellen werden Präparate angefertigt, die mittels Mikroskopie untersucht werden. Dies dient einer ersten Beurteilung und Bewertung des Materials. Mittels Spezialtechniken wie Spezialfärbungen, zytochemischen Reaktionen oder immunologischen oder molekularbiologischen Techniken können in weiteren Schritten sehr detaillierte Informationen zur Art des Gewebes und eventuell bestehenden krankhaften Veränderungen gemacht werden. Dies ist entscheidend für das Stellen einer genauen Diagnose und eine optimale Therapieentscheidung.
Hämatologische Spezialdiagnostik
Die hämatologische Spezialdiagnostik umfasst spezialisierte Untersuchungen zur Abklärung von Blutkrankheiten, insbesondere malignen hämatologischen Erkrankungen wie Leukämien und Lymphomen. Ein zentrales Verfahren ist die Durchflusszytometrie, bei der Zellen anhand spezifischer Oberflächen- oder intrazellulärer Marker schnell analysiert und klassifiziert werden können. Ergänzend dazu ermöglicht die Next-Generation-Sequencing (NGS)-Technologie die hochauflösende Analyse genetischer Veränderungen auf DNA-Ebene, was zur präzisen Diagnose, Prognoseabschätzung und Therapieplanung beiträgt. Zusammen liefern diese Methoden eine umfassende molekularbiologische und immunphänotypische Charakterisierung hämatologischer Erkrankungen.
Zytogenetik
Die Zytogenetik ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich mit der Struktur, Funktion und dem Verhalten der Chromosomen in Zellen befasst. Sie kombiniert Methoden der Zytologie (Zellbiologie) und Genetik, um genetische Erkrankungen, Chromosomenanomalien und Zellveränderungen zu untersuchen. Besonders wichtig ist sie in der medizinischen Diagnostik, etwa bei Krebs oder erblichen Erkrankungen.