Mastzellerkrankungen (Mastozytose) —
Mastzellerkrankungen sind Störungen, bei denen Mastzellen, die eine Rolle im Immunsystem spielen, übermässig aktiv sind oder sich unkontrolliert vermehren. Dies kann zu Symptomen wie Hautausschlägen, Juckreiz, Atembeschwerden und Magen-Darm-Problemen führen.
Es gibt verschiedene Formen, darunter:
Kutane Mastozytose: betrifft hauptsächlich die Haut und zeigt sich durch Rötungen oder Juckreiz
Systemische Mastozytose: beeinträchtigt den gesamten Körper und kann schwerwiegendere Symptome verursachen, wie Atemprobleme oder anaphylaktische Reaktione
Die Symptome und die Schwere der Erkrankung können von Person zu Person unterschiedlich sein.
Symptome
Kutane Mastozytose
Hautausschläge: rötliche, juckende Flecken oder Quaddeln auf der Haut
Juckreiz: starker Juckreiz, der die Lebensqualität beeinträchtigen kann
flüchtige Hautveränderungen: Veränderungen, die manchmal spontan verschwinden oder sich verändern
Systemische Mastozytose
allergische Reaktionen: anaphylaktische Reaktionen mit Atemnot, Schwellungen und niedrigem Blutdruck
Magen-Darm-Symptome: Übelkeit, Bauchschmerzen, Durchfall oder Erbrechen
Kopfschmerzen: häufig und variabel in ihrer Intensität
Müdigkeit: anhaltende Erschöpfung
Knochenschmerzen: manchmal aufgrund einer Ansammlung von Mastzellen im Knochenmark
Die Symptome der kutanen Form sind hauptsächlich auf die Haut beschränkt, während die systemische Form den gesamten Körper betrifft und schwerwiegendere Reaktionen hervorrufen kann.
Entstehung und Ursachen
Die genauen Ursachen der Mastzellerkrankung sind nicht vollständig geklärt, aber einige Faktoren können zur Entstehung beitragen:
Genetische Mutationen: Bei vielen Patientinnen und Patienten mit systemischer Mastozytose sind Mutationen im KIT-Gen nachweisbar, das für die Entwicklung und Funktion von Mastzellen wichtig ist.
Fehlregulation des Immunsystems: Eine Überaktivierung oder Fehlregulation der Mastzellen kann zur abnormalen Vermehrung führen.
Umweltfaktoren: In einigen Fällen könnten Umweltfaktoren oder bestimmte Allergene zur Entstehung der Erkrankung beitragen, obwohl dies nicht umfassend belegt ist.
Die kutane Mastozytose kann häufig spontan auftreten, besonders bei Kindern, während die systemische Mastozytose in der Regel bei Erwachsenen auftritt und mit schwerwiegenderen Symptomen einhergeht.
Diagnostik
Anamnese und körperliche Untersuchung: Der Arzt fragt nach Symptomen und der Krankengeschichte und untersucht die Haut auf typische Veränderungen.
Blutuntersuchungen: Diese können die Anzahl der Mastzellen und bestimmte Marker wie Tryptase messen, die bei einer Überproduktion ansteigen können.
Knochenmarkuntersuchung: Eine Biopsie des Knochenmarks kann erforderlich sein, um die Anzahl der Mastzellen zu überprüfen und andere Erkrankungen auszuschliessen.
Hautbiopsie: Bei kutaner Mastozytose kann eine Gewebeprobe von der Haut entnommen werden, um das Vorhandensein von Mastzellen zu bestätigen.
Bildgebende Verfahren: In einigen Fällen können CT-Scans oder Ultraschalluntersuchungen eingesetzt werden, um das Ausmass der Erkrankung zu beurteilen, insbesondere bei Verdacht auf systemische Mastozytose.
Behandlung und Therapien
Die Behandlung der Mastzellerkrankung richtet sich nach der Schwere der Erkrankung und den Symptomen. Mögliche Therapien sind:
Antihistaminika: Diese Medikamente helfen, Juckreiz, Rötungen und allergische Symptome zu lindern, indem sie die Wirkung von Histamin blockieren.
Kortikosteroide: Bei schweren Symptomen können sie eingesetzt werden, um Entzündungen zu reduzieren.
Mastzellstabilisatoren: Medikamente wie Cromolyn können helfen, die Freisetzung von Mastzellmediatoren zu verhindern.
Immuntherapie: In einigen Fällen kann eine spezifische Immuntherapie in Betracht gezogen werden, um die Immunantwort zu regulieren.
Chemotherapie: Bei systemischer Mastozytose, insbesondere wenn sie aggressiv ist, kann eine Chemotherapie notwendig sein.
Stammzelltransplantation: In schweren Fällen kann dies eine Option sein, um die Erkrankung zu behandeln.
Diagnostik
Folgende Methoden können zur Diagnosestellung zum Einsatz kommen.
Knochenmarkpunktion
Eine Knochenmarkspunktion ist ein medizinisches Verfahren, bei dem eine kleine Menge Knochenmark aus dem Inneren eines Knochens entnommen wird, meist aus dem Beckenkamm.
Ultraschall (Sonographie)
Ultraschall, oder auch Sonographie genannt, ist die Anwendung von Ultraschallwellen (vergleichbar der Schallwellen in Sprache oder Musik) als bildgebendes Verfahren unter anderem zur Untersuchung von organischem Gewebe in der Medizin.
Computertomographie CT
Die Computertomographie (CT) erzeugt mit Hilfe von Röntgenstrahlen Querschnittsbilder des menschlichen Körpers. Dabei werden je nach Bedarf in sehr kurzer Zeit (Sekunden) grosse Körperabschnitte wie Kopf, Brust-, Bauchraum, Becken und Extremitäten in hoher Qualität abgebildet. Als schnelles und jederzeit verfügbares Schnittbildverfahren kann sie ein breites Spektrum von Fragestellungen beantworten.
Gewebeproben (Biopsie)
Bei einer Biopsie wird von der auffälligen Stelle eine Gewebeprobe entnommen. Dieses Material wird zur Untersuchung ans Institut für Pathologie geschickt.
Mikroskopische Diagnostik
Aus Gewebeproben oder einzelnen Zellen werden Präparate angefertigt, die mittels Mikroskopie untersucht werden. Dies dient einer ersten Beurteilung und Bewertung des Materials. Mittels Spezialtechniken wie Spezialfärbungen, zytochemischen Reaktionen oder immunologischen oder molekularbiologischen Techniken können in weiteren Schritten sehr detaillierte Informationen zur Art des Gewebes und eventuell bestehenden krankhaften Veränderungen gemacht werden. Dies ist entscheidend für das Stellen einer genauen Diagnose und eine optimale Therapieentscheidung.
Molekularbiologie
Mit molekularbiologischen Methoden kann Material nicht nur auf Ebene von einzelnen Zellen oder Geweben untersucht werden, sondern es können Aussagen zum möglichen Vorliegen oder nicht-Vorliegen von Veränderungen auf molekularer Ebene, also der Ebene des Erbmaterials oder einzelner Eiweisse oder Oberflächenstrukturen in Zellen oder Geweben gemacht werden. Dazu zählen auch Verfahren wie «next generation sequencing», in denen hunderte von Genen gleichzeitig untersucht werden können. In der modernen Krebsmedizin ist dies eine wichtige Grundlage für eine treffsichere Diagnose und Einschätzung der Prognose. Insbesondere sind diese Informationen wichtig für den zielgerichteten Einsatz molekular gerichteter Krebsmedikamente, was man auch als «personalized therapy» bezeichnet.
Zytogenetik
Die Zytogenetik ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich mit der Struktur, Funktion und dem Verhalten der Chromosomen in Zellen befasst. Sie kombiniert Methoden der Zytologie (Zellbiologie) und Genetik, um genetische Erkrankungen, Chromosomenanomalien und Zellveränderungen zu untersuchen. Besonders wichtig ist sie in der medizinischen Diagnostik, etwa bei Krebs oder erblichen Erkrankungen.
Hämatologische Spezialdiagnostik
Die hämatologische Spezialdiagnostik umfasst spezialisierte Untersuchungen zur Abklärung von Blutkrankheiten, insbesondere malignen hämatologischen Erkrankungen wie Leukämien und Lymphomen. Ein zentrales Verfahren ist die Durchflusszytometrie, bei der Zellen anhand spezifischer Oberflächen- oder intrazellulärer Marker schnell analysiert und klassifiziert werden können. Ergänzend dazu ermöglicht die Next-Generation-Sequencing (NGS)-Technologie die hochauflösende Analyse genetischer Veränderungen auf DNA-Ebene, was zur präzisen Diagnose, Prognoseabschätzung und Therapieplanung beiträgt. Zusammen liefern diese Methoden eine umfassende molekularbiologische und immunphänotypische Charakterisierung hämatologischer Erkrankungen.
Allgemeine Labordiagnostik
Die allgemeine hämatologische und onkologische Labordiagnostik umfasst Basisuntersuchungen zur Beurteilung von Blutbild, Blutzellen und Tumormarkern. Dazu gehören unter anderem das vollständige Blutbild, Differentialblutbild sowie Parameter zur Gerinnung und Hämolyse. In der Onkologie werden zusätzlich laborchemische Marker wie z. B. CEA, CA-19-9 oder PSA bestimmt, die Hinweise auf das Vorliegen oder den Verlauf einer Krebserkrankung geben können. Diese Diagnostik dient der Früherkennung, Verlaufsbeurteilung und Therapieüberwachung hämatologischer und onkologischer Erkrankungen.