Myelodysplastisches Syndrom (MDS) —
Das myelodysplastische Syndrom (MDS) ist eine Gruppe von Blutkrankheiten, bei denen das Knochenmark nicht ausreichend gesunde Blutzellen produziert. Dies führt zu einer Anämie, erhöhten Infektionsrisiken und einer Neigung zu Blutungen.
Das Myelodysplastische Syndrom (MDS) ist eine Erkrankung, bei der das Knochenmark nicht genug gesunde Blutzellen produziert. Dadurch können Probleme wie Müdigkeit, häufige Infektionen oder Blutungen auftreten. MDS tritt meist bei älteren Menschen auf und kann in verschiedenen Formen vorkommen, die sich in ihrer Schwere und den Symptomen unterscheiden.
Es gibt mehrere Formen des Myelodysplastischen Syndroms (MDS), die sich in ihren Merkmalen und Schweregraden unterscheiden. MDS können charakterisiert sein durch das Auftreten von abnormen/unreifen Zellen im Knochenmark (morphologische, mikroskopische Diagnose) und/oder durch das Auftreten charakteristischer Veränderungen im Erbmaterial der Knochenmarkzellen (genetische Diagnose).
Die genauen Merkmale und Symptome können je nach Form variieren, die Behandlung wird entsprechend angepasst.
Symptome
Die Symptome des myelodysplastischen Syndroms (MDS) können unterschiedlich ausgeprägt sein und hängen oft von der Art und Schwere der Erkrankung ab. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
Anämie: Müdigkeit, Schwäche und Blässe durch einen Mangel an roten Blutkörperchen
Infektionsanfälligkeit: häufige oder wiederkehrende Infektionen aufgrund eines Mangels an weissen Blutkörperchen
Blutungsneigung: leichtes Bluten (Blutergüsse), Nasenbluten oder Zahnfleischbluten durch einen Mangel an Blutplättchen
Schwindel oder Atemnot: besonders bei körperlicher Anstrengung, verursacht durch niedrige Hämoglobinwerte
Fieber: manchmal kann es zu unerklärlichem Fieber kommen
Diese Symptome können schleichend auftreten und werden oft nicht sofort erkannt, weshalb regelmässige Arztbesuche wichtig sind.
Entstehung und Ursachen
Die Ursachen und die Entstehung des Myelodysplastischen Syndroms (MDS) sind oft nicht vollständig geklärt, aber einige Faktoren können dazu beitragen:
genetische Mutationen: Veränderungen in den Genen der Blutstammzellen können dazu führen, dass das Knochenmark weniger gesunde Blutzellen produziert.
Umweltfaktoren: Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien, wie Benzol oder Pestiziden, kann das Risiko erhöhen.
vorangegangene Chemotherapie oder Bestrahlung: Patientinnen und Patienten, die in der Vergangenheit wegen anderer Krebserkrankungen behandelt wurden, haben ein höheres Risiko für MDS.
chronische Erkrankungen: Einige chronische Krankheiten, wie Hepatitis oder HIV, können ebenfalls das Risiko erhöhen.
Alter: MDS tritt häufig bei älteren Menschen auf, da das Risiko mit dem Alter steigt.
Die genaue Entstehung kann komplex sein und oft sind mehrere Faktoren.
Diagnostik
Anamnese und körperliche Untersuchung: Die Ärztin oder der Arzt fragt nach Symptomen und der Krankengeschichte und untersucht die Patientin oder den Patienten auf Anzeichen von Anämie oder anderen Problemen.
Blutuntersuchungen: Diese Tests messen die Anzahl der verschiedenen Blutzellen (rote und weisse Blutkörperchen sowie Blutplättchen) und suchen nach Auffälligkeiten. Ein typisches Zeichen von MDS ist eine Anämie mit einer erhöhten Anzahl an unreifen Blutzellen.
Knochenmarkbiopsie: Eine Gewebeprobe des Knochenmarks wird entnommen, um die Zellzusammensetzung zu analysieren. Hierbei wird nach abnormen Zellen und deren Verteilung geschaut.
Molekulargenetische und Zytogenetische Analyse: Diese Untersuchungen untersuchen das Erbmaterial im Knochenmark auf genetische Veränderungen, die charakteristisch für MDS sind.
Behandlungen und Therapien
Die Behandlung des myelodysplastischen Syndroms (MDS) hängt von der Schwere der Erkrankung, den Symptomen und dem allgemeinen Gesundheitszustand ab.
unterstützende Therapie: Dazu gehören Bluttransfusionen zur Behandlung von Anämie und Medikamente zur Behandlung von Infektionen.
Erythropoese und Thrombopoese-stimulierende Faktoren: Diese Medikamente fördern die Bildung roter Blutkörperchen und können bei Anämie eingesetzt werden oder erhöhen die Anzahl der Blutplättchen und beugen Blutungen vor.
zielgerichtete Therapien: Neue Medikamente, die auf spezifische genetische Veränderungen in den Zellen abzielen, können eingesetzt werden.
klinische Studien: Viele Patientinnen und Patienten können auch von der Teilnahme an klinischen Studien profitieren, die neue Behandlungsansätze untersuchen.
Chemotherapie: In schwereren Fällen kann eine Chemotherapie zur Abtötung der abnormalen Zellen eingesetzt werden.
Stammzelltransplantation: Dies ist eine möglicherweise heilende Therapie, bei der das erkrankte Knochenmark durch gesundes Knochenmark ersetzt wird. Dies wird meist bei jüngeren Patientinnen und Patienten in Betracht gezogen.
Die Behandlung sollte individuell abgestimmt werden und regelmässige Nachuntersuchungen sind wichtig, um den Krankheitsverlauf zu überwachen.
Diagnostik
Folgende Methoden können zur Diagnosestellung zum Einsatz kommen.
Knochenmarkpunktion
Eine Knochenmarkspunktion ist ein medizinisches Verfahren, bei dem eine kleine Menge Knochenmark aus dem Inneren eines Knochens entnommen wird, meist aus dem Beckenkamm.
Ultraschall (Sonographie)
Ultraschall, oder auch Sonographie genannt, ist die Anwendung von Ultraschallwellen (vergleichbar der Schallwellen in Sprache oder Musik) als bildgebendes Verfahren unter anderem zur Untersuchung von organischem Gewebe in der Medizin.
Gewebeproben (Biopsie)
Bei einer Biopsie wird von der auffälligen Stelle eine Gewebeprobe entnommen. Dieses Material wird zur Untersuchung ans Institut für Pathologie geschickt.
Mikroskopische Diagnostik
Aus Gewebeproben oder einzelnen Zellen werden Präparate angefertigt, die mittels Mikroskopie untersucht werden. Dies dient einer ersten Beurteilung und Bewertung des Materials. Mittels Spezialtechniken wie Spezialfärbungen, zytochemischen Reaktionen oder immunologischen oder molekularbiologischen Techniken können in weiteren Schritten sehr detaillierte Informationen zur Art des Gewebes und eventuell bestehenden krankhaften Veränderungen gemacht werden. Dies ist entscheidend für das Stellen einer genauen Diagnose und eine optimale Therapieentscheidung.
Molekularbiologie
Mit molekularbiologischen Methoden kann Material nicht nur auf Ebene von einzelnen Zellen oder Geweben untersucht werden, sondern es können Aussagen zum möglichen Vorliegen oder nicht-Vorliegen von Veränderungen auf molekularer Ebene, also der Ebene des Erbmaterials oder einzelner Eiweisse oder Oberflächenstrukturen in Zellen oder Geweben gemacht werden. Dazu zählen auch Verfahren wie «next generation sequencing», in denen hunderte von Genen gleichzeitig untersucht werden können. In der modernen Krebsmedizin ist dies eine wichtige Grundlage für eine treffsichere Diagnose und Einschätzung der Prognose. Insbesondere sind diese Informationen wichtig für den zielgerichteten Einsatz molekular gerichteter Krebsmedikamente, was man auch als «personalized therapy» bezeichnet.
Zytogenetik
Die Zytogenetik ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich mit der Struktur, Funktion und dem Verhalten der Chromosomen in Zellen befasst. Sie kombiniert Methoden der Zytologie (Zellbiologie) und Genetik, um genetische Erkrankungen, Chromosomenanomalien und Zellveränderungen zu untersuchen. Besonders wichtig ist sie in der medizinischen Diagnostik, etwa bei Krebs oder erblichen Erkrankungen.
Hämatologische Spezialdiagnostik
Die hämatologische Spezialdiagnostik umfasst spezialisierte Untersuchungen zur Abklärung von Blutkrankheiten, insbesondere malignen hämatologischen Erkrankungen wie Leukämien und Lymphomen. Ein zentrales Verfahren ist die Durchflusszytometrie, bei der Zellen anhand spezifischer Oberflächen- oder intrazellulärer Marker schnell analysiert und klassifiziert werden können. Ergänzend dazu ermöglicht die Next-Generation-Sequencing (NGS)-Technologie die hochauflösende Analyse genetischer Veränderungen auf DNA-Ebene, was zur präzisen Diagnose, Prognoseabschätzung und Therapieplanung beiträgt. Zusammen liefern diese Methoden eine umfassende molekularbiologische und immunphänotypische Charakterisierung hämatologischer Erkrankungen.
Allgemeine Labordiagnostik
Die allgemeine hämatologische und onkologische Labordiagnostik umfasst Basisuntersuchungen zur Beurteilung von Blutbild, Blutzellen und Tumormarkern. Dazu gehören unter anderem das vollständige Blutbild, Differentialblutbild sowie Parameter zur Gerinnung und Hämolyse. In der Onkologie werden zusätzlich laborchemische Marker wie z. B. CEA, CA-19-9 oder PSA bestimmt, die Hinweise auf das Vorliegen oder den Verlauf einer Krebserkrankung geben können. Diese Diagnostik dient der Früherkennung, Verlaufsbeurteilung und Therapieüberwachung hämatologischer und onkologischer Erkrankungen.