Polyzythämia vera, essentielle Thrombozytose, Osteomyelofibrose —

• Polyzythämie vera (PV) ist eine Blutkrankheit, bei der das Knochenmark zu viele rote Blutkörperchen produziert. Dadurch wird das Blut dicker, was das Risiko von Blutgerinnseln erhöht. Es gibt eine primäre Form (nicht durch andere Erkrankungen verursacht) und eine sekundäre Form (z. B. durch Sauerstoffmangel).

• Essentielle Thrombozytose (ET) ist eine Erkrankung, bei der das Knochenmark zu viele Blutplättchen produziert. Dies kann zu Blutgerinnseln oder Blutungen führen. Auch hier gibt es eine primäre Form und sekundäre Formen, die durch andere gesundheitliche Probleme entstehen können.

• Osteomyelofibrose (OMF) ist eine Erkrankung, bei der das Knochenmark durch Narbengewebe ersetzt wird, was die Produktion von Blutzellen beeinträchtigt. Diese Erkrankung kann primär (ohne erkennbare Ursache) oder sekundär (z. B. als Folge anderer Blutkrankheiten) auftreten.

Alle drei Erkrankungen sind Teil einer Gruppe von Störungen, die als myeloproliferative Neoplasien bezeichnet werden und sich in ihrer Schwere und Symptomatik unterscheiden können.

Symptome

Polyzythämie vera (PV)

• Kopfschmerzen: aufgrund der erhöhten Blutviskosität

• Schwindel: durch verminderte Blutzirkulation

• Juckreiz: oft nach dem Duschen oder Baden, verursacht durch erhöhte Histaminfreisetzung

• Rötung der Haut: insbesondere im Gesicht

• Sehstörungen: durch erhöhte Druckverhältnisse im Blut

Essentielle Thrombozytose (ET)

• Kopfschmerzen: häufige Beschwerden aufgrund erhöhter Blutplättchen

• Schwindel oder Benommenheit: furch schlechte Durchblutung

• Blutungen: ungewöhnliche Blutungen (z. B. Nasenbluten) oder Blutergüsse

• Bildung von Blutgerinnseln: kann zu Thrombosen führen, was Schmerzen und Schwellungen verursachen kann

• Rötung oder Wärme: besonders in den Händen oder Füssen

Osteomyelofibrose (OMF)

• Müdigkeit und Schwäche: aufgrund von Anämie

• Knochenschmerzen: durch die Ansammlung von Narbengewebe im Knochenmark

• erweiterte Milz oder Leber: diese Organe können geschwollen sein, was zu Bauchschmerzen führt

• Fieber und Nachtschweiss: häufige Symptome aufgrund der Erkrankung

• Blutungsneigung: erhöhte Anfälligkeit für Blutungen aufgrund von Veränderungen im Blutbild

Entstehung und Ursachen

Polyzythämie vera (PV)

Die genaue Ursache von Polyzythämie vera ist meist unbekannt, jedoch ist eine häufige genetische Mutation, insbesondere im JAK2-Gen, verantwortlich. Diese Mutation führt dazu, dass die Blutstammzellen im Knochenmark überaktiv werden und übermässig viele rote Blutkörperchen produzieren. In einigen Fällen kann PV auch sekundär zu chronischem Sauerstoffmangel oder bestimmten Tumoren auftreten.

Essentielle Thrombozytose (ET)

Auch bei der essentiellen Thrombozytose sind genetische Veränderungen, vor allem im JAK2-Gen, häufig zu finden. Diese Mutation führt zur übermässigen Produktion von Blutplättchen im Knochenmark. Die genauen Ursachen sind jedoch oft unklar und in einigen Fällen kann ET sekundär zu anderen Erkrankungen oder Entzündungen auftreten.

Osteomyelofibrose (OMF)

Osteomyelofibrose kann primär auftreten, oft ebenfalls durch genetische Veränderungen wie JAK2-Mutationen. Bei der primären Form führt die Störung zu einer übermäßigen Bildung von Bindegewebe im Knochenmark. Es kann auch sekundär zu anderen myeloproliferativen Neoplasien oder als Folge von chronischen Entzündungen auftreten.

Insgesamt sind diese Erkrankungen häufig mit genetischen Veränderungen im Zusammenhang, welche die normale Blutbildung im Knochenmark stören.

Diagnostik

• Anamnese und körperliche Untersuchung: Die Ärztin oder Arzt erfragt Symptome und untersucht die Patientin oder den Patienten auf Anzeichen von Blutgerinnseln oder anderen Auffälligkeiten.

• Blutuntersuchungen: Vollblutbild sowie Hämoglobin- und Hämatokritwerte

• spezifische Tests: JAK2-Mutationstest und Knochenmarkbiopsie

• Zytogenetische Analyse: Untersuchung der Chromosomen im Knochenmark auf Veränderungen, die mit myeloproliferativen Neoplasien assoziiert sind

• Ultraschalluntersuchung: zur Überprüfung von Organvergrößerungen, wie einer vergrößerten Milz oder Leber

Behandlungen und Therapien

Die Wahl der Behandlung hängt von der Schwere der Erkrankung, den individuellen Symptomen und dem allgemeinen Gesundheitszustand ab. Regelmässige Kontrollen sind wichtig, um die Therapie anzupassen. Bei der Polyzythämie vera (PV) kommen regelmässig Blutentnahmen, um die Anzahl der roten Blutkörperchen zu reduzieren und die Blutviskosität zu senken, als Therapie in Frage. Bei der Osteomyelofibrose (OMF) sind Knochenmarktransplantationen möglich. Bei allen drei Erkrankungen ist in den meisten Fällen eine medikamentöse Therapie notwendig.